CUIDADO RESPIRATORIO
DOMICILIARIO EN DISCINESIA CILIAR PRIMARIA: REPORTE DE CASO.
Ivón Johana Ávila1,
Freiser Eceomo Cruz Mosquera1*,
Ana Cristina Arango Arango1, Diana Patricia Jiménez Durán2
1) Facultad de Salud,
Universidad Santiago de Cali, Colombia; 2) IPS Ensalud, Colombia.
Resumen
La discinecia ciliar
primaria es una enfermedad de carácter hereditario en la que se produce una
disfunción de las células ciliadas presentes en el sistema respiratorio. Su
prevalencia oscila entre 1:10.000 y 1:20.000 nacidos vivos, y a raíz de su baja
frecuencia generalmente es subdiagnosticada. Los sujetos con discinesia ciliar
primaria experimentan un aclaramiento mucociliar anormal lo que conlleva a la
presentación recurrente de alteraciones respiratorias, por lo tanto un
seguimiento adecuado por parte delos profesionales de la salud resulta
imperativo. Actualmente no existe un tratamiento etiológico para esta
patología, sin embargo la terapia respiratoria domiciliaria puede contribuir a
reducir las complicaciones respiratorias, mejorar los síntomas y disminuir la
frecuencia de hospitalizaciones dado que permite realizar un seguimiento
estricto. Objetivo: describir el
caso de una paciente diagnosticada con Discinesia Ciliar Primaria, con
seguimiento por terapia respiratoria en el domicilio. Presentación del caso: Paciente femenina de 11 años de edad con
antecedente de atresia de esófago tipo III intervenida en el periodo neonatal,
reflujo gastroesofágico manejado quirúrgicamente y falla respiratoria a los 2
años, que durante toda su infancia desarrolló episodios recurrentes de disnea
leve, tos húmeda e infecciones respiratorias. A los 10 años, a través de
estudios de ultraestructura es diagnosticada con discinecia ciliar primaria,
por lo que se inicia seguimiento e intervención domiciliaria por medio de terapia
respiratoria. Conclusión: El cuidado
respiratorio domiciliario en los pacientes con discinesia ciliar primaria y el
estricto seguimiento que implica puede contribuir a mejorar los síntomas
respiratorios y reducir las complicaciones asociadas a esta enfermedad.
Palabras clave: discinesia
ciliar primaria, ciliopatía, cuidado domiciliario, terapia respiratoria.
HOME RESPIRATORY CARE IN PRIMARY
CILIARY DYSKINESIA: CASE REPORT.
Abstract
Primary ciliary dyskinesia is a hereditary disease in
which a dysfunction of the hair cells present in the respiratory system occurs.
Its prevalence ranges from 1: 10,000 to 1: 20,000 live births and, as a result
of its low frequency, it is generally underdiagnosed. Patients with primary
ciliary dyskinesia experience abnormal mucociliary clearance, which leads to
the recurrent presentation of respiratory disorders, therefore proper follow-up
by health professionals is imperative. Currently there is no etiological
treatment for this pathology, however home respiratory therapy can help reduce
respiratory complications, improve symptoms and reduce the frequency of
hospitalizations given that it allows a strict monitoring. Objective: to describe
the case of a patient diagnosed with Primary Ciliary Dyskinesia, with follow-up
by respiratory therapy at home. Case description: Female patient of 11 years of age with past history of esophageal atresia
type III, operated on in the neonatal period; gastroesophageal reflux managed
surgically, and respiratory failure at 2 year of age; throughout her childhood she
developed recurrent episodes of mild dyspnea, productive cough and respiratory
infections. At 10 years of age, through ultrastructure studies, she was
diagnosed with primary ciliary dyskinesia, and home monitoring and intervention
was initiated using respiratory therapy.
Conclusion: Home respiratory
care in patients with primary ciliary dyskinesia and the strict follow-up
involved can contribute to improve respiratory symptoms and reduce the
complications associated with this disease.
Keywords: Primary ciliary
dyskinesia, ciliopathy, home care, respiratory therapy, ciliary clearance.
Introducción
La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad de
carácter hereditaria caracterizada por la disfunción de las células ciliadas
presentes en diversos sistemas entre los que se encuentra el aparato
respiratorio. La DCP incluye una serie de trastornos en los que los cilios
respiratorios son inmóviles (síndrome de inmovilidad ciliar), el movimiento
ciliar es discinético e ineficaz, o no hay presencia de ellos (Aplasia ciliar).1,
2
La DCP fue descrita inicialmente por Kartagener en el año
1933 en un grupo de sujetos en quienes se encontró la asociación de tres
manifestaciones a saber: situs inversus, sinusitis
a repetición y bronquiectasia.3 Años después, Afzelius reportó 4
pacientes que presentaban bronquitis, neumonías e infecciones recurrentes de la
vía área superior en los cuales se encontró reducción en la movilidad de los
cilios en la vía respiratoria.4 La prevalencia estimada para esta
patología oscila entre 1:10.000 y 1:20.000 recién nacidos vivos, aunque es
importante mencionar que a raíz de la baja frecuencia de la DCP, generalmente es
subdiagnosticada o diagnosticada de forma tardía, lo que empeora la función
pulmonar.5
A raíz de la alteración en la función ciliar, los
pacientes con DCP experimentan un aclaramiento anormal, lo que genera la
aparición repetitiva de complicaciones respiratorias, por tal razón dentro del tratamiento
integral (no etiológico) de esta enfermedad se plantea la terapia respiratoria
y rehabilitación pulmonar, la cual en algunos reportes se asocia con mejoría de
los síntomas en pacientes hospitalizados, dado que favorece el drenaje de las
secreciones.6-8 Si bien en
un primer momento los pacientes con DCP eran tratados por profesionales
generalmente en el ámbito intrahospitalario, el auge del cuidado domiciliario
ha permitido un seguimiento estricto de estos pacientes en sus hogares lo que puede
garantizar una menor frecuencia de síntomas y hospitalizaciones por
complicaciones asociadas a la enfermedad.
El objetivo del presente reporte es describir el caso de
una paciente de 11 años de edad diagnosticada con DCP, con seguimiento por
terapia respiratoria en domicilio y ausencia de hospitalizaciones por
complicaciones en los últimos dos años.
Caso clínico
Paciente femenina
de 11 años de edad, con antecedentes de atresia de esófago tipo III intervenida
en el periodo neonatal, reflujo gastroesofágico manejado quirúrgicamente en
2009, neumopatía aspirativa a repetición y falla respiratoria a los 2 años; un
año después, debido a episodios recurrentes de tos productiva, sibilancias y
disnea de mediano esfuerzo recibió diagnóstico clínico de asma persistente no
controlada.
A los 4 años es
diagnosticada con desnutrición crónica secundaria; adicionalmente a través de tomografía
axial computarizada (TAC) encuentran compromiso importante en el intersticio
pulmonar por lo que solicitan valoración por genetista.
Durante el mismo
año realiza episodios frecuentes de disnea leve, broncoespasmos e infecciones
respiratorias; un neumólogo realiza seguimiento y sugiere rehabilitación pulmonar
(10 sesiones por mes); además, por cuadros respiratorios a repetición sospechan
fibrosis quística por lo que se hace un test de electrolitos en sudor, con resultados
negativos.
Transcurridos 3
años una nueva TAC de tórax evidencia bronquiectasias cilíndricas en lóbulos
inferiores bilaterales. Por polisomnografìa se diagnostica apnea obstructiva
del sueño, tratada con ventilación mecánica no invasiva en modo CPAP, con una
presión de 11 cmH2O y oxígeno
suplementario dado por cánula nasal de forma intermitente (ver figura 1).
Finalmente a los
10 años realizan broncoscopia observando traqueomalacia leve de parte de la tráquea
y endobronquitis crónica leve. Además, por medio de estudio de ultraestructura
evidencian ausencia de brazos internos de dineína y concluyen que se trata de
una ciliopatía, dando como diagnóstico DCP; frente a esto, neumología
pediátrica sugiere terapia respiratoria en domicilio una vez al día, 5 días a
la semana.
Figura 1. Ventilación
mecánica no invasiva implementada para el manejo de la apnea del sueño.
La intervención de
terapia respiratoria gira alrededor de mejorar el aclaramiento mucociliar a
través del manejo farmacológico y las técnicas de higiene bronquial por lo
regular precedido por entrenamiento físico.
En primera
instancia se realizó administración profiláctica de salbutamol 200 mcg a través
de inhalocámara con válvula unidireccional previo a la terapia nebulizada con
HYANEB® (cloruro de sodio 7%, hialuronato de sodio 0,1%) utilizando el equipo
Pari LC Star®. Posteriormente se ejecutaron técnicas de higiene bronquial
instrumentales con dispositivos de presión positiva espiratoria (PEP): Flutter®
o PARI PE®, y no instrumentales: drenaje autógeno, espiración lenta total con
glotis abierta en decúbito lateral (ETLGOL), bloqueo de caja torácica, bloqueo
abdominal y técnicas espiratorias forzadas: tos dirigida y Huff cough; las técnicas descritas anteriormente se combinan a lo
largo de la semana de acuerdo a los hallazgos del examen físico respiratorio
inicial. Es importante mencionar que las maniobras instrumentales y no
instrumentales estaban precedidas por acondicionamiento físico (ver
figuras 2 y 3).
A raíz del manejo
anterior se ha garantizado la ausencia de hospitalizaciones por complicaciones
relacionadas con la enfermedad en los últimos 2 años.
Figura 2. Maniobras
de higiene bronquial instrumentales y no instrumentales.
Figura 3. Procedimiento
de aerosolterapia con solución salina hipertónica.
Discusión
Los cilios son prolongaciones de
aproximadamente 0,25 micras de diámetro que están presentes en la superficie de
muchos tipos de células; generalmente se clasifican en 3 grandes grupos:
nodales, inmóviles (primarios o sensoriales) y móviles, los últimos están con
frecuencia en la superficie de las vías respiratorias y a través de un batido coordinado
y rítmico garantizan el movimiento constante de fluidos, facilitando el
aclaramiento de secreciones y eliminado partículas nocivas.9
La mutación de genes que codifican las proteínas ciliares
genera lo que actualmente se conoce como ciliopatías, grupo de enfermedades
cuyas manifestaciones son diversas, entre otras cosas por el papel fundamental
que juegan los cilios en la formación de múltiples tejidos. Entre las
patologías en mención se encuentra la DCP, entidad descrita inicialmente en los
años treinta y que actualmente se relaciona con la mutación de al menos 10
genes.3, 10, 11
El diagnóstico de la DCP por lo general resulta difícil, y
como se evidencia en el presente caso se realiza de forma tardía. Una de las
razones radica en el hecho de que antes de diagnosticarla se debe descartar la
presencia de patologías de mayor frecuencia que también contribuyen a la
aparición de complicaciones pulmonares a repetición como son la fibrosis
quística y las aspiraciones secundarias a reflujo gastroesofágico.12
Las manifestaciones clínicas respiratorias de la DCP son
variables y por lo general comienzan en una edad temprana; en el presente caso se
evidenció desde los dos años presencia recurrente de episodios de tos húmeda,
sibilanciaa, disnea a pequeños esfuerzos, neumonía aspirativa y bronquiectasia.
Lo anterior guarda estrecha relación con lo descrito por distintos autores
quienes reportan que en este grupo de pacientes (incluso desde el periodo
neonatal) es común la presencia de distrés respiratorio, rinorrea persistente, tos
productiva con frecuentes exacerbaciones asociadas a bronquitis y neumonía, y adicionalmente
bronquiectasia, la cual según Hosie y col. puede aparecer hasta en el 30% de los casos a una
edad media de 6,4 años.13
Actualmente no hay un tratamiento etiológico para esta
patología; gran parte de las intervenciones realizadas en los pacientes que la
padecen están orientadas a minimizar el riesgo de complicaciones. En este
contexto cobra importancia la terapia respiratoria domiciliaria, que contribuye
al aclaramiento mucociliar mejorando notablemente los síntomas y la necesidad
de consultas hospitalarias. Es menester mencionar que los estudios que dejan en
evidencia las pautas para el abordaje respiratorio en los pacientes con DCP son
escasos y con frecuencia éstas se extrapolan de lo estipulado para enfermedades
como fibrosis quística, dado que tienen comportamientos similares.8, 14
Con relación al tratamiento farmacológico, el uso de agentes
osmóticos como la solución salina hipertónica (SSH) del 3% al 7% (en nuestro
caso precedida de la administración de beta-2 adrenérgicos para evitar la
hiperreactividad bronquial) es aconsejable y puede ser bien tolerada por este
tipo de pacientes. Es importante recordar que la SSH incrementa la cantidad de
sodio y cloro en la superficie del epitelio respiratorio, generando un aumento
del gradiente osmótico, lo que hace que el agua sea llevada a la superficie de
la vía aérea rehidratando así el líquido periciliar y mejorando las propiedades
viscoelásticas del moco.15
Riedler y col. en un ensayo clínico realizado en 10
adolescentes con fibrosis quística a quienes se les suministraba de forma
aleatoria solución salina hipertónica al 6% o solución salina normal antes de
la sesión de fisioterapia respiratoria, evidenciaron que los pacientes a
quienes se le administraba el agente osmótico expectoraban más esputo que el
grupo control (p= 0,006) adicionalmente los
sujetos referían sentir una mejoría en el pecho después de la fisioterapia, con
puntuaciones significativamente mejores cuando se había usado SSH (p= 0,04).16
Resultados similares se han encontrado
en pacientes con bronquiectasia sin fibrosis quística, un ensayo aleatorizado realizado
en un grupo de sujetos con esta condición en el que se comparó la efectividad
de la SSH al 7% frente a la solución salina isotónica suministradas de forma
diaria durante 3 meses; se demostró que aquellos que recibieron SSH 7% tuvieron
una mejoría en la función pulmonar, con aumento del VEF1 del 15,1%, mejoría en
la facilidad de expectorar y eliminar secreciones, reducción en el uso anual de
antibióticos y en los ingresos a los servicios de emergencia.17
Los estudios sobre la SSH en pacientes con discinesia ciliar
son escasos; recientemente Paff y col. publicaron un estudio que tenía como
objetivo evaluar la calidad de vida en pacientes con DCP tratados con ella. En
un grupo de 22 pacientes que recibieron de forma aleatoria dos veces al día SSH
al 7% o solución isotónica 0,9% se aplicaron los cuestionarios St George’s
Respiratory Questionnaire (SGRQ) y Calidad de Vida Bronquiectasia (Qol-B).
Posterior al análisis de los datos encontraron que no hubo cambios
significativos en la mediana del puntaje total del SGRQ entre SSH al 7% (-2,6
puntos) y solución isotónica (-0,3) sin embargo, la escala de percepción de la
salud Qol-B mejoró con la solución salina hipertónica (P= 0,03). Por otro lado
si bien los eventos adversos fueron frecuentes en el grupo de SSH, estos fueron
leves (irritación de la garganta, tos, opresión en el pecho).18 Es importante mencionar que el estudio
referido tenía múltiples limitaciones (incluso referidas por los autores) como
bajo tamaño de muestra, probable administración incorrecta de la solución
salina hipertónica en algunos casos, y la existencia de comorbilidades que
pueden afectar la calidad de vida de los sujetos con DCP, y el hecho de que el
cuestionario SGRQ fue particularmente diseñado para pacientes con asma y
enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
A pesar de lo anterior, la SSH hasta el momento es la
mejor opción terapéutica en la DCP, no solo por sus resultados mostrados en
enfermedades que cursan con similares
características fisiopatológicas (FQ y bronquiectasia) sino también por una plausibilidad
biológica sólida para mejora la eliminación de secreciones y potencia el
mecanismo de la tos.8
Referente a las técnicas de higiene bronquial , al igual
que en la FQ ninguna ha demostrado más efectividad que otra y deben ser seleccionadas
teniendo en cuenta la edad del paciente, sus preferencias y la experiencia del
grupo de terapia respiratoria que haga el seguimiento.8
Como bien se conoce, desde hace algunos años se han
incorporado algunas técnicas instrumentales de higiene bronquial en aras de
garantizar una mayor efectividad del tratamiento respiratorio; entre estas se
encuentran las que implementan dispositivos de presión positiva espiratoria (en
el presente caso Flutter® o PARI PE®) los cuales facilitan la eliminación de secreciones
en pacientes con aclaramiento mucociliar alterado; algunos beneficios
relacionados con el uso de los dispositivos en mención son mejoría de la
ventilación colateral, aumento de la capacidad residual funcional, aumento de
la capacidad pulmonar total, y disminución de las propiedades viscoelásticas
del moco.19
Una revisión sistemática realizada por Mcllwaine y col.
que tenía como propósito determinar la efectividad y la aceptabilidad de los
dispositivos de presión positiva espiratoria en comparación con otras técnicas
de terapia respiratoria que contribuyen a la eliminación de secreciones, evidenció
que la tasa de exacerbaciones respiratorias era más baja en los pacientes que
usaban PEP y que dichos dispositivos eran los de mayor preferencia.20
Para
finalizar, es importante mencionar que en el caso presentado la terapia de
higiene bronquial estuvo precedida por acondicionamiento físico, lo que se
ajusta a lo sugerido en algunos estudios, en donde se evidencia que el
ejercicio previo a la higiene bronquial puede mejorar el aclaramiento
mucociliar y tener un efecto broncodilatador incluso similar al producido por
el uso de B adrenérgicos.21
Es importante mencionar que el abordaje
descrito se realiza en el domicilio de los pacientes, lo cual garantiza un
seguimiento estricto del tratamiento por parte de profesionales capacitados,
ayuda a minimizar el riesgo de complicaciones respiratorias derivadas de la
patología y por ende la necesidad de hospitalizaciones.
Conflictos
de interés: los
autores declaran no tener conflictos de interés. Financiación: el reporte no fue financiado por ninguna entidad.
Leyendas para las figuras.
Figura
1. Ventilación
mecánica no invasiva implementada para el manejo de la apnea del sueño.
Figura
2. Maniobras
de higiene bronquial instrumentales y no instrumentales.
Figura
3. Procedimiento
de aerosolterapia con solución salina hipertónica.
BIBLIOGRAFÍA
1. Bush A, Chodhari R, Collins N, Copeland F y col. Primary ciliary dyskinesia: current state of
the art. Arch Dis Child 92: 1136-40, 2007.
2. Afzelius B. Cilia-related
diseases. J Pathol 204: 470-7,
2004.
3. Kartagener M. Zur
Pathologie der Bronchiektasien; Bronchiektasies bei Situs viscerum inversus. Beirt
Klin Tuberk 83: 489-501, 1933.
4. Afzelius B. A
human syndrome caused by immotile cilia. Science 193:
317-9, 1976.
5. Penín M, López
A, Albi S, y col. Actualización en
discinesia ciliar primaria: manejo actual y perspectivas de futuro. Rev
Patol Respir 21: 17-24, 2018.
6.
González J, Benavent M, Mayor M, y col. Síndrome
de Kartagener: una infrecuente causa de distrés respiratorio neonatal. An Esp Pediatr 45: 417-20, 1996.
7. Ellerman A, Bisgaard H. Longitudinal study of lung function in a cohort of primary ciliary
dyskinesia. Eur Respir J 10: 2376-9, 1997.
8. Polineni D, Davis SD, Dell S. Treatment recommendations in Primary Ciliary Dyskinesia. Paediatr Respir Rev 18: 39-45, 2016.
9. Fitzgerald D, Shapiro A. When to suspect primary ciliary dyskinesia in children. Paediatr
Respir Rev 18: 3-7, 2016.
10. Failly M, Saitta A, Muñoz A, y col. DNAI1 mutations explain only 2% of primary
ciliary dyskinesia. Respiration 76: 198-204,
2008.
11. Morillas H, Zariwala M, Knowles M. Genetic causes of bronchiectasis: primary
ciliary dyskinesia. Respiration 74: 252-63, 2007.
12.
Busquets R, Rabasco M, Velasco M, y col. Discinesia
ciliar primaria: criterios clínicos de indicación de estudio ultraestructural.
Arch Bronconeumol 49: 99-104, 2013.
13. Hosie P, Fitzgerald D, Jaffe A, y col. Presentation of primary ciliary dyskinesia
in children: 30 years’ experience. J Pediatr Child Health 51: 722-6, 2015.
14. Lobo J, Zariwala M, Noone P. Primary ciliary dyskinesia. Semin Respir Crit Care Med 36: 169-79, 2015.
15. Mark E, Bye P. Mechanisms
and applications of hypertonic saline. J R Soc Med 104 (Suppl): S2-5, 2011.
16. Riedler J, Reade
T, Button B, Robertson C. Inhaled
hypertonic saline increases sputum expectoration in cystic fibrosis. J
Paediatr Child Health 32: 48-50, 1996.
17. Kellett F, Robert M. Nebulised 7%
hypertonic saline improves lung function and quality of life in bronchiectasis.
Respir Med 105: 1831-5, 2011.
18. Paff T, Daniels J, Weersing E, y col. A
randomised controlled proof-of-concept study on the effect of inhaled
hypertonic saline on quality of life in primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J 49: 1601770, 2017.
19. Schans C, Mark T, Vries G, y col. Effect of positive expiratory pressure
breathing in patients with cystic fibrosis. Thorax 46: 252-6, 1991.
20. McIlwaine M, Button B, Dwan K.
Positive
expiratory pressure physiotherapy for airway clearance in people with cystic
fibrosis. Cochrane Database
Syst Rev 6: CD003147, 2015.
21. Phillips G, Thomas S, Heather S, Bush A. Airway response of children with primary
ciliary dyskinesia to exercise and beta2- agonist challenge. Eur Respir J 11: 1389-91, 1998.
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