REVISTA MÉDICA DE ROSARIO86
Rev. Méd. RosaRio 90: 86-92, 2024
SÍNDROME ACROCALLOSO ASOCIADO A DIABETES Y BAJA TALLA:
A PROPÓSITO DE UN CASO
dR. ChiaRpenello JavieR
(1) (2)
; dR. FResCo agustín
(3)
(1)
Jefe del Servicio de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición del Hospital Provincial del Centenario,
Rosario, Santa Fe, Argentina.
(2)
Centro de Endocrinología de Rosario, Rosario, Santa Fe, Argentina.
(3)
Miembro titular del Servicio de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición del Hospital Provincial del
Centenario, Rosario, Santa Fe, Argentina.
Resumen
Introducción: el síndrome acrocalloso es una patología extremadamente infrecuente producida por una alteración
genética. Las principales características son: retraso mental severo, agenesia del cuerpo calloso, polidactilia, hiperte-
lorismo y frente ancha prominente. El distress respiratorio neonatal y las infecciones intercurrentes son la principal
causa de mortalidad.
Caso clínico: paciente varón nacido a término de padres no cosanguíneos. Su talla fue de 45 cm y su peso 3,390
kg. A la evaluación clínica presentaba: sindactilia en manos y pies, pie valgo bilateral, frente ancha, cuello corto y
criptorquidia bilateral. El screening neonatal fue normal. En su evolución manifestó retraso en la adquisición de
pautas del neurodesarrollo. A los 15 meses es hospitalizado a causa de una convulsión febril ocasionada por una
bronquitis. Se realizó una resonancia de cráneo que visualizó un marcado adelgazamiento del cuerpo calloso sin
alteraciones selares.
El paciente es evaluado por Endocrinología a causa de baja talla y laboratorios con glicemia alterada en ayunas. Ante
la sospecha de algún síndrome congénito se solicita interconsulta con el Servicio de Genética Médica que identicó
una deleción en heterocigosis desde el exón 2 al exón 15 del gen GLI3 compatible con “síndrome acrocalloso”.
Los ejes hormonales siempre fueron normales a excepción del somatotróco donde presentó bajo nivel de IGF 1 y
una prueba de arginina sin lograr estimulación de la hormona de crecimiento, diagnosticándose así su deciencia.
Los perles glicémicos empeoraron hasta llegar a un diagnóstico de diabetes, por lo cual se decidió no comenzar el
tratamiento sustitutivo con somatotrona recombinante debido a su efecto desensibilizador de insulina.
Conclusión: nuestro paciente tuvo un diagnóstico de síndrome acrocalloso, patología es sumamente infrecuente.
Hay algunas características que coinciden con la literatura previa, como lo son la epilepsia, la criptorquidia y el pa-
decimiento de infecciones respiratorias. Lo que diere es la relación con la consanguinidad de los padres (no están
emparentados).
Se diagnosticó diabetes posiblemente en relación con la mutación que presenta en el gen GLI3 ya que está descripto
como elemento regulador del metabolismo glúcido. Además presentó décit aislado idiopático de hormona de cre-
cimiento, pero aún no comenzó con hormona de crecimiento por su alteración del metabolismo glúcido.
Se considera de importancia profundizar con investigaciones futuras acerca de la relación del síndrome acrocalloso
con la diabetes y el décit de somatotrona.
Palabras claves: síndrome acrocalloso, baja talla, hormona de crecimiento, diabetes, sindactilia
síndRoMe aCRoCalloso asoCiado a diabetes y baJa talla: a pRopósito de un Caso
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Introducción
El síndrome acrocalloso, descripto por primera vez
en 1979 por Albert Schinzel,
1
es una patología extrema-
damente infrecuente producida por una alteración ge-
nética de herencia autosómica recesiva si se localiza en el
gen KIF7 o de herencia dominante debido a mutación
en las gametas si se sitúa en el GLI3; aunque también
se han descripto casos de incidencia esporádica. Ambas
proteínas, la KIF7 y la GLI3, son codicadas por sus
genes homónimos y participan en el desarrollo celular
del cerebro y las extremidades desde el comienzo de la
vida embrionaria.
2
Las principales características de este síndrome apa-
recen en el nacimiento y son: retraso mental severo, age-
nesia del cuerpo calloso, polidactilia, hipertelorismo y
frente ancha prominente.
3
ACROCALLOSAL SYNDROME ASSOCIATED WITH DIABETES AND SHORT STATURE: PURPOSE OF
A CASE
Abstract
Introduction: acrocallosal syndrome is an extremely rare pathology caused by a genetic alteration. e main characteristics
are: severe mental retardation, agenesis of the corpus callosum, polydactyly, hypertelorism and a prominent wide forehead.
Neonatal respiratory distress and intercurrent infections are the main cause of mortality.
Clinical case: male patient born at term to non-blood-related parents. His height was 45 cm and his weight was 3,390
kg. On clinical evaluation he presented: syndactyly in hands and feet, bilateral foot valgus, wide forehead, short neck and
bilateral cryptorchidism. Neonatal screening was normal. During his evolution he showed delay in the acquisition of
neurodevelopmental patterns. At 15 months he was hospitalized due to a febrile seizure caused by bronchitis. A cranial
MRI was performed, which showed a marked thinning of the corpus callosum without sellar alterations.
e patient is evaluated by Endocrinology due to short stature and laboratory tests with altered fasting blood glucose. Given
the suspicion of a congenital syndrome, consultation was requested with the Medical Genetics Service, which identied a
heterozygous deletion from exon 2 to exon 15 of the GLI3 gene compatible with “acrocallosal syndrome.”
e hormonal axes were always normal except for the somatotrophic axis where he presented a low level of IGF 1 and an
arginine test stimulation without achieving growth hormone, thus diagnosing its deciency.
e glycemic proles worsened until a diagnosis of diabetes was reached, so it was decided not to begin replacement
treatment with recombinant somatotropin due to its insulin desensitizing eect.
Conclusion: our patient had a diagnosis of acrocallosal syndrome, a pathology that is extremely rare. ere are some
characteristics that coincide with previous literature, such as epilepsy, cryptorchidism, and respiratory infections. What
diers is the relationship with the consanguinity of the parents (they are not related).
Diabetes was diagnosed possibly in relation to the mutation present in the GLI3 gene since it is described as a regulatory
element of carbohydrate metabolism. In addition, he presented isolated idiopathic growth hormone deciency, but he had
not yet started growth hormone due to his alteration of carbohydrate metabolism.
It is considered important to deepen future research on the relationship of acrocallosal syndrome with diabetes and
somatotropin deciency.
Key words: acrocallosal syndrome, short stature, growth hormone, diabetes, syndactyly
Solo 37 casos fueron reportados en el mundo desde
la publicación original de Schinzel.
4
El pronóstico de la enfermedad depende principal-
mente del grado de hipotonía y del inicio temprano de
la epilepsia más que de las malformaciones faciales y de
las extremidades. El distress respiratorio neonatal y las
infecciones intercurrentes son la principal causa de mor-
talidad, constituyendo un 15 % de los casos.
5
Caso Clínico
Paciente varón nacido por parto natural eutócico,
de 39 semanas de gestación, y que es el primer hijo de
padres sanos no consanguíneos. Su talla al nacer fue de
45 cm (pequeño para edad gestacional, score desvío es-
tándar (SDS): – 2,58) y su peso 3,390 kg (acorde para
la edad gestacional). A la evaluación clínica presentaba:
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sindactilia en manos y pies (imágenes Nº 1, 2 y 3), pie
valgo bilateral (imagen Nº 4), fascie peculiar con frente
ancha (imagen Nº 5), cuello corto (imagen Nº 6), y
criptorquidia de ambos testículos. El screening neonatal
fue totalmente normal.
En su evolución manifestó retraso global en la ad-
quisición de pautas del desarrollo neurológico. A los
19 días de vida cursó internación en neonatología de-
bido a un síndrome pilórico que requirió resolución
quirúrgica y complicó con convulsiones en el posto-
peratorio. A los 15 meses vuelve a estar hospitalizado
a causa de una convulsión febril ocasionada por una
bronquitis, siempre con buena respuesta a anticomi-
siales endovenosos.
Imagen 1. Sindactilia en
mano derecha.
Imagen 2. Sindactilia
en mano izquierda.
Imagen 3. Sindactilia en pie
derecho.
Imagen 4. Pie valgo bilate-
ral.
Imagen 5. Frente ancha. Imagen 6. Cuello corto.
Debido a estos cuadros neurológicos y ante la sos-
pecha de un síndrome genético, se realizó un cariotipo
que fue normal con 46 XY y una AngioRMI de cráneo
que visualizó un sistema ventricular supratentorial de
mayor amplitud a predominio de las astas frontales
(imagen Nº 7), y un marcado adelgazamiento del
cuerpo calloso a predominio de segmento posterior
(imagen Nº 8). No se evidenciaron anormalidades
en la región selar ni procesos expansivos intra o extra
axiales.
síndRoMe aCRoCalloso asoCiado a diabetes y baJa talla: a pRopósito de un Caso
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Con el hallazgo de esta alteración a nivel del SNC,
el paciente es derivado al Servicio de Endocrinología,
Metabolismo y Nutrición para control de los ejes hor-
monales.
En la primera consulta transitaba la edad de 2 años
y 7 meses, con un peso de 12 kg (percentilo 25) y una
talla de 77,2 cm (percentilo < 3 con SDS: – 4,46).
Se encontraba bajo tratamiento anticonvulsivante con
ácido valproico y su laboratorio era el siguiente (ver
Tabla 1).
También se solicitó un examen parasitológico di-
recto seriado de materia fecal y un coprocultivo resul-
tando ambas determinaciones negativas.
Uno de los pocos índices que se encontró alterado
fue el de la glicemia con un valor entre 100 y 125 mg/
dL, diagnosticándose así “Glicemia Alterada en Ayunas
(GAA)”. Se visualizaron todos los laboratorios previos
del paciente, pero ninguno tuvo valor debido a que
fueron realizados en las intercurrencias neurológicas o
infecciosas. Se repitió entonces otra medición a los 2
años y 9 meses que resultó con una glicemia de 111
mg/dL, una hemoglobina glicosilada de 4,9 % y una
insulinemia de 5,8 µU/mL, por lo cual fue igual al an-
terior: GAA sin presentar valores correspondientes a
diabetes mellitus.
Por el hallazgo de la IGF 1 baja en relación a los
valores de referencia para su edad (ver Tabla N 1), se
le solicitó una radiografía de carpo izquierdo (frente)
donde se diagnostica un atraso de edad ósea para su
edad: radiológicamente tiene 1 año y 4 meses (según
atlas disociado de Greulich y Pyle) para una edad cro-
nológica de 2 años y 7 meses (ver imagen Nº 9).
Imagen 7. AngioRMI de cráneo donde se
visualiza un sistema ventricular de mayor
amplitud a nivel frontal.
Imagen 8. AngioRMI de cráneo donde se
visualiza marcado adelgazamiento del cuerpo
calloso.
Imagen 9. Radiografía de carpo izquierdo para eva-
luar edad ósea.
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Determinación Rango de referencia Valor hallado
Hb 11 - 16 g/dL 11,5 g/dL
Hto 35 - 50 % 35 %
GB 5.000 - 10.000/mm3 8.800/mm3
TSH 0,28 - 4,3 µU/mL 2,23 µU/mL
T4 libre 0,93 - 1,70 ng/dL 1,13 ng/dL
Gl 70 – 100 mg/dL 116 mg/dL
Cr 0,7 - 1,2 mg/dL 0,32 mg/dL
GOT 10 - 38 U/l 19 U/l
GPT 10 - 41 U/l 12 U/l
FAL 35 - 500 U/l 324 U/l
GGT 5 - 55 U/l 15 U/l
CPK 0 - 170 U/l 106 U/l
Ca total 8,4 - 10,2 mg/dL 9,5 mg/dL
P 2,7 - 5 mg/dL 4,7 mg/dL
Mg 1,5 - 2,5 mg/dL 2 mg/dL
Col. total 50 - 200 mg/dL 168 mg/dL
LDL 20 - 160 mg/dL 109 mg/dL
HDL 40 - 100 mg/dL 42 mg/dL
TAG 50 - 150 mg/dL 109 mg/dL
FSH 1,6 - 12,5 mU/mL 1,62 mU/mL
LH 1,7 - 8,6 mU/mL 0,33 mU/mL
Testost. total 2,4 - 8,36 ng/mL 0,07 ng/mL
PRL 4 - 15 ng/mL 27,2 ng/mL
ACTH 0 - 46 pg/mL 35,3 pg/mL
Cortisol basal 6,20 - 19,4 µg/dL 18,4 µg/dL
Vitamina D > 30 ng/dL 47 ng/dL
Alfa feto prot. 0,7 - 7,10 ng/mL 6,77 ng/mL
Sub beta GCH < 5 mU/mL < 1 mU/mL
Insulinemia 2,6 - 25 µU/mL 3 µU/mL
Fructosamina 205 - 285 µM/l 182 µM/l
Hb1Ac 4,8 - 5,9 % 5,1 %
IGF 1 34 - 172 ng/mL 19 ng/mL
Ig A total 110 -195 mg/dL 96 mg/dL
Ac. antitransg. 0 - 10 U/mL 0 U/mL
Ac. antiendom. IFI negativo Negativo
Albúmina 3,4 - 5,4 g/dL 3,8 g/dL
Tabla 1. Valores de laboratorio hallados con rango de referencia.
Referencias: Hb: hemoglobina; Hto: hematocrito; GB: glóbulos blancos; TSH: tirotrona; T4
libre: tiroxina libre; Gl: glicemia; Cr: creatinina; GOT: transaminasa glutámico oxalacética; GPT:
transaminasa glutámico pirúvica; FAL: fosfatasa alcalina; GGT: gamma glutamil transpeptidasa;
CPK: creatinina fosfocinasa; Ca total: calcio total; P: fósforo; Mg: magnesio; Col. total: coleste-
rol total; LDL: low density lipoprotein; HDL: high density lipoprotein; TAG: triacilglicéridos;
FSH: hormona folículo estimulante; LH: hormona luteinizante; Testot. total: testosterona total;
PRL: prolactina; ACTH: adenocorticotrona; Alfa feto prot.: alfa feto proteína; Sub beta GCH:
sub beta de gonadotrona coriónica humana; HB1Ac: hemoglobina glicosilada; IGF 1: factor
de crecimiento insulinoide 1; Ig A total: inmunoglobulina A total; Ac. antitransg.: anticuerpo
antitransglutaminasa; Ac. antiendom.: anticuerpo antiendomisio.
síndRoMe aCRoCalloso asoCiado a diabetes y baJa talla: a pRopósito de un Caso
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Se realizó también una ecografía abdominal donde no
se evidenció ninguna alteración hepática ni renal. Por pre-
sentar al examen físico ausencia de testículos en bolsas es-
crotales se solicita una ecografía que informa criptorquidia
bilateral con ambas gónadas en trayecto inguinal pero sin
lesiones parenquimatosas. Consecuentemente se deriva al
Servicio de Urología y se decide la corrección quirúrgica.
Teniendo en cuenta las características fenotípicas men-
cionadas en el nacimiento, la presencia de un retraso ma-
durativo y una RMI que evidencia hidrocefalia y adelga-
zamiento del cuerpo calloso, se solicita interconsulta con
el Servicio de Genética Médica para estudiar un posible
síndrome genético. En dicha área se le realiza un análisis
molecular de exoma clínico con diseño solo dirigido a re-
giones codicantes de splicing (+/-10 pb) y screening de
variantes de número de copias en genes candidatos asocia-
dos a anomalías del cuerpo calloso y epilepsias infantiles
utilizando software DECoN; siendo consideradas variantes
los cambios con un número de lecturas mayor a 20 y con
una frecuencia de alelo alterno superior al 20%. Mediante
esta tecnología se identicó una deleción en heterocigosis
que incluiría desde el exón 2 al exón 15 del gen GLI3 con
cambio nucleosídico c.(?_1-1)_( *1_?)del, y sería compati-
ble con “síndrome arocalloso”.
El paso siguiente ya con el diagnóstico genético reali-
zado y ante el hallazgo de la IGF 1 disminuida, baja talla
y edad ósea retrasada, fue estudiar la presencia o no de un
décit de hormona de crecimiento (o Growth Hormone,
GH) concomitante a su síndrome. Para ello se solicitó un
test de estimulación de arginina con dosaje de somatotro-
na basal y a los 30 - 60 - 90 - 120 minutos, arrojando el
siguiente resultado: 0,73 - 1,92 - 0,76 - 0,34 - 2,28 ng/
mL respectivamente; conrmándose así la deciencia hor-
monal.
Se consideró en un principio comenzar tratamiento
sustitutivo con hormona de crecimiento recombinante
por la baja talla, pero lamentablemente las glicemias en
ayunas y la hemoglobina glicosilada del paciente fueron
aumentando progresivamente hasta llegar a un diagnós-
tico de diabetes (126 mg/dL y 6,9 % respectivamente),
por lo cual se mantiene actualmente conducta expectante
respecto al uso de GH debido al riesgo de empeorar su
cuadro metabólico mediante el efecto desensibilizador de
la insulina propio de la somatotrona.
Discusión
Nuestro paciente presenta todos los criterios clínicos
(4/4) para el diagnóstico del síndrome acrocalloso, que
son: agenesia o hipoplasia de cuerpo calloso, anormalida-
des en las extremidades a nivel distal, dismora craneofacial
y retraso madurativo neurológico.
6
Además su evolución
incluyó dos fenómenos muy frecuentes en esta patología
que son las convulsiones
7
y las infecciones respiratorias gra-
ves debido a estenosis o malformaciones en las vías aéreas.
8
La criptorquidea bilateral fue también reportada pre-
viamente en otros casos de este síndrome,
9
de hecho cu-
riosamente el primer caso publicado por Albert Schinzel
en 1979 presentaba testículos no descendidos, micropene e
hipoplasia de escroto.
10
La glicemia alterada en ayunas al comienzo y luego la
diabetes fueron unas de las pocas alteraciones analíticas de
jerarquía que presentó el laboratorio. Estos hallazgos posi-
blemente estén relacionados con la mutación que tiene en
el gen GLI3, ya que además de regular el desarrollo facial
embrionario, también participa como promotor en la pro-
liferación de las células beta del páncreas y en la expresión
de los genes de insulina. De hecho hay un reporte en la
revista American Journal of Medical Genetics de siete casos
de neonatos con mutaciones en el gen GLI3 que presenta-
ron diabetes y alteraciones craneofaciales (puente nasal de-
primido, fontanela anterior prominente y surco nasolabial
prolongado).
11
La leve hiperprolactinemia no se consideró un dato de
relevancia debido a que no presentaba lesiones selares en
la RMI y es además un efecto adverso reportado de la me-
dicación anticonvulsivante con la que se encontraba bajo
tratamiento que era el ácido valproico.
12
Con respecto al décit de somatotrona hay un solo
caso reportado en la literatura mundial de baja talla en sín-
drome acrocalloso, el cual fue descripto en la India con un
niño varón de 8 años que presentaba una edad ósea de 5 - 6
años y una estatura de 101,5 cm (percentilo < 3 con SDS
- 4,51), pero no especican si se debía o no a un décit de
hormona de crecimiento.
13
Nuestro paciente es hijo de padres no cosanguíneos, lo
que diere de la bibliografía previa donde se asocia frecuen-
temente al síndrome acrocalloso con la cosanguinidad.
14
Hay múltiples casos de padres emparentados publicados:
uno en Turquía,
15
uno en Bélgica,
16
uno en Argentina,
17
dos en Arabia Saudita
18
y cuatro en Israel.
19
Conclusión
Nuestro paciente tuvo un diagnóstico de síndrome
acrocalloso tanto clínico por cumplir todos los criterios,
como genético mediante un estudio molecular. Dicha
patología es sumamente infrecuente.
síndRoMe aCRoCalloso asoCiado a diabetes y baJa talla: a pRopósito de un Caso
REVISTA MÉDICA DE ROSARIO92
Hay algunas características que coinciden con la litera-
tura previa, como lo son la epilepsia, la criptorquidia y el
padecimiento de infecciones respiratorias. Lo que diere
de los preexistentes es la relación con la consanguinidad
de los padres, debido a que sus progenitores no estaban
emparentados.
Se diagnosticó diabetes posiblemente en relación con
la mutación que presenta en el gen GLI3 ya que está des-
cripto como elemento regulador del metabolismo glúcido.
El diagnóstico de baja talla por décit de somatotrona
se basó en bajo percentilo de talla, bajo escore de desvío,
concentraciones inferiores de IGF 1 para grupo etario, y la
ausencia de elevación en los niveles de GH en una prueba
de estímulo. No comenzó aún con tratamiento sustitutivo
con hormona de crecimiento a causa de los valores de gli-
cemia y hemoglobina glicosilada que presenta.
Debido a la poca incidencia de la enfermedad, se con-
sidera de importancia conocer las características clínicas
mencionadas para llegar a un diagnóstico adecuado y pro-
fundizar con investigaciones futuras acerca de su relación
con la alteración en el metabolismo hidrocarbonado y el
décit de hormona de crecimiento.
Bibliografía
1. Ramteke VV, Darole PA, Shaikh ZF, et al. Acrocallosal
syndrome in a young hypertensive male. Case Reports
bcr1220103648; 2011.
2. Patil SS, Jivanani K. e Acrocallosal syndrome: classical
imaging ndings: a case report. Journal of Evolution of
Medical and Dental Sciences 3(47):11466-11472, 2014.
3. Hodgson BD, Davies L, Gonzalez CD. Acrocallosal
syndrome: a case report and literature survey. Journal of
Dentistry for Children 76(2):170-177, 2009.
4. Putoux A, Nampoothiri S, Laurent N, et al. Novel KIF7
mutations extend the phenotypic spectrum of acrocallosal
syndrome. Journal of medical genetics, 49(11):713,
2012.
5. Swain P, aplial A. Acrocallosal Syndrome: a case report
with review of the literature. e Internet Journal of
Pediatrics and Neonatology. 8(1):1-5, 2007.
6. Palmer EE, Mowat D. Agenesis of the corpus callosum:
a clinical approach to diagnosis. In American Journal of
Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics
166(2): 184-197, 2014.
7. apa LI, Pokharel BR, Paudel R, et al. Association of
seizure, facial dysmorphism, congenital umbilical hernia
and undescended testes. Kathmandu University Medical
Journal 10(1):85-87, 2012.
8. Hosdurg B, Nair AP, Simha J, et al. Anaesthetising an
infant with acrocallosal syndrome: An unusual case. Indian
Journal of Anaesthesia 62(5):389, 2018.
9. apa LI, Pokharel BR, Paudel R. Association of seizure,
facial dysmorphism, congenital umbilical hernia and
undescended testes. Kathmandu University Medical
Journal 10(1):85-87, 2012.
10. Temtamy SA, Meguid NA. Hypogenitalism in the
acrocallosal syndrome. American journal of medical
genetics 32(3):301-305, 1989.
11. Dimitri P, De Franco E, Habeb A, et al. An emerging,
recognizable facial phenotype in association with mutations
in GLI‐similar 3 (GLIS3). American Journal of Medical
Genetics Part A 170(7):1918-1923, 2016.
12. Jerrell JM, Bacon J, Burgis JT, et al. Hyperprolactinemia-
related adverse events associated with antipsychotic treatment
in children and adolescents. Journal of Adolescent Health
45(1):70-76, 2009.
13. Shilpa BJ, Ashok L, Sattur PA. Acrocallosal syndrome.
Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive
Dentistry 24(1):15-49, 2006.
14. Bijarnia S, Baijal A, Verma, IC. Genetic counseling in
acrocallosal syndrome. e Indian Journal of Pediatrics
70:169-171, 2003.
15. Yüksel M, Caliskan M, Oğur G, et al. e acrocallosal
syndrome in a Turkish boy. Journal of medical genetics
27(1):48, 1990.
16. Courtens W, Vamos E, Christophe C, et al. Acrocallosal
syndrome in Algerian boy born to consanguineous
parents: Review of the literature and further delineation
of the syndrome. American journal of medical genetics
69(1):17-22, 1997.
17. Salgado LJ, Ali CA, Castilla EE. Acrocallosal syndrome in
a girl born to consanguineous parents. American journal of
medical genetics 32(3):298-300, 1989.
18. Barakeh D, Faqeih E, Anazi S, et al. e many faces of
KIF7. Human Genome Variation 2(1):1-3, 2015.
19. Gelman-Kohan Z, Antonelli J, Ankori-Cohen H.
Further delineation of the acrocallosal syndrome. European
journal of pediatrics 150:797-799, 1991.
