Cuidado respiratorio domiciliario en discinesia ciliar primaria:

reporte de caso

Resumen

La discinecia ciliar primaria es una enfermedad de carácter hereditario en la que se produce una disfunción de las células ciliadas presentes en el sistema respiratorio. Su prevalencia oscila entre 1:10.000 y 1:20.000 nacidos vivos, y a raíz de su baja frecuencia generalmente es subdiagnosticada. Los sujetos con discinesia ciliar primaria experimentan un aclaramiento mucociliar anormal lo que conlleva a la presentación recurrente de alteraciones respiratorias, por lo tanto un seguimiento adecuado por parte delos profesionales de la salud resulta imperativo. Actualmente no existe un tratamiento etiológico para esta patología, sin embargo la terapia respiratoria domiciliaria puede contribuir a reducir las complicaciones respiratorias, mejorar los síntomas y disminuir la frecuencia de hospitalizaciones dado que permite realizar un seguimiento estricto. Objetivo: describir el caso de una paciente diagnosticada con Discinesia Ciliar Primaria, con seguimiento por terapia respiratoria en el domicilio. Presentación del caso: Paciente femenina de 11 años de edad con antecedente de atresia de esófago tipo III intervenida en el periodo neonatal, reflujo gastroesofágico manejado quirúrgicamente y falla respiratoria a los 2 años, que durante toda su infancia desarrolló episodios recurrentes de disnea leve, tos húmeda e infecciones respiratorias. A los 10 años, a través de estudios de ultraestructura es diagnosticada con discinecia ciliar primaria, por lo que se inicia seguimiento e intervención domiciliaria por medio de terapia respiratoria. Conclusión: El cuidado respiratorio domiciliario en los pacientes con discinesia ciliar primaria y el estricto seguimiento que implica puede contribuir a mejorar los síntomas respiratorios y reducir las complicaciones asociadas a esta enfermedad.