Un caso de hipercalcemia hipocalciúrica de causa genética en niño prepúber

Autores/as

  • Ariel Sánchez Centro de Endocrinología, Rosario
  • Eduardo Rossi Servicio de Endocrinología, Hospital de Niños "Víctor J. Vilela", Rosario

Palabras clave:

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar, Genética, Sensor-receptor de calcio, Cinacalcet

Resumen

Un paciente de 12 años consultó por vómitos recurrentes asociados con cefaleas, con varios episodios durante 7 meses, y retraso ponderal secundario a esa sintomatología. Había recibido previamente un tratamiento con antibióticos e inhibidores de la bomba de protones, por diagnóstico de gastritis a Helicobacter pylori, después de biopsia gástrica realizada durante una videoendoscopía digestiva alta. Se desconoce su historia familiar porque es hijo adoptivo. Al examen físico el paciente estaba adelgazado, sin tumoración a nivel de cuello; presentaba genitales prepuberales. Como el paciente continuó con vómitos cíclicos recurrentes, siguieron exámenes complementarios donde se constató en 2 oportunidades hipercalcemia (13,2-13,6 mg/dl), acompañada de hipofosfatemia (2,7 mg/dl). Con un diagnóstico presuntivo de hiperparatiroidismo primario se realizaron dosajes de laboratorio: calcemia total e iónica elevada (12,1 y 5,6mg/dl respectivamente), fosfatemia baja (2,8 mg/dl), fosfatasa alcalina sérica normal (151 mU/ml), PTH sérica normal (47,1 pg/ml), 25(OH)vitamina D sérica adecuada (22 ng/ml). La ecografía de glándulas tiroides y paratiroides mostró una imagen redondeada hipoecoica, avascular, de 4 mm axial por 4 mm cefalocaudal, por 3 mm ánteroposterior en topografía paratiroidea derecha, planteándose la posibilidad de hipertrofia paratiroidea versus adenopatía. Se realizó estudio de paratiroides por imágenes: centellograma con 99mTc-MIBI y PET-CT con 18F-colina, pero no se constató captación anormal. Se realizaron nuevos estudios de laboratorio: en orina de 24 horas el calcio era de 19 mg, el cociente calcio/creatinina urinaria 0,03 mg/mg, la reabsorción tubular de fósforo normal (82%) y el cociente de las tasas de depuración de calcio y creatinina muy bajo (0,00046). El CTX sérico era bajo. El diagnóstico clínico fue de hipercalcemia hipocalciúrica; ante la falta de antecedentes familiares, se realizó un estudio de posibles mutaciones puntuales en el gen del receptor de calcio (CaSR), hallándose la presencia en heterocigosis de la mutación p.Arg185Gln (p.R185Q) en la posición 554 (c.554G>A) del exón 4 del gene CaSR. Esto implica el cambio de una arginina por glutamina en el codón 185 de la proteína, y confirma el origen genético de la hipercalcemia hipocalciúrica en nuestro paciente. La edad ósea era de 12 años, y se indicó un tratamiento con testosterona i.m. a bajas dosis para acelerar el desarrollo puberal; luego de 4 aplicaciones mensuales su talla se ha incrementado en 4 cm y su peso en 3 kg. Una aplicación subcutánea de denosumab (60 mg) no controló la hipercalcemia. Continuó por un año con hipoorexia y un episodio de vómitos por semana, pero actualmente tiene buen apetito y excelente tolerancia digestiva. Se le ha prescripto cinacalcet oral.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

1. Brown EM. Disorders of the calcium-sensing receptor: Familial hypocalciuric hypercalcemia and autosomal dominant hipocalcemia. En: UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate. com (Acceso en 3 de octubre 2017).

2. Christensen SE, Nissen PH, Vestergaard P, Mosekilde L. Familial hypocalciuric hypercalcaemia: a review. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 18:359-70, 2011.

3. Christensen SE, Nissen PH, Vestergaard P, y col. Discriminative power of three indices of renal calcium excretion for the distinction between familial hypocalciuric hypercalcaemia and primary hyperparathyroidism: a followup study on methods. Clin Endocrinol 69: 713-20, 2008.

4. Guarnieri V, Canaff L, Yun FHJ, y col. Calciumsensing receptor (CASR) mutations in hypercalcemic states: studies from a single endocrine clinic over three years. J Clin Endocrinol Metab 95: 1819-29, 2010.

3. Vargas-Poussou R, Mansour-Hendili L, Baron S, y col. Familial hypocalciuric hypercalcemia types 1 and 3 and primary hyperparathyroidism: similarities and differences. J Clin Endocrinol Metab 101: 2185-95, 2016.

4. Pallais JC, Kemp EH, Bergwitz C, y col. Autoimmune hypocalciuric hypercalcemia unresponsive to glucocorticoid therapy in a patient with blocking autoantibodies against the calcium-sensing receptor. J Clin Endocrinol Metab 96: 672-80, 2011.

5. Marx SJ. Calcimimetic use in familial hypocalciuric hypercalcemia. A perspective in Endocrinology. J Clin Endocrinol Metab 102: 3933-6, 2017.

6. Gorvin CM, Hannan FM, Cranston T, y col. Cinacalcet rectifies hypercalcemia in a patient with familial hypocalciuric hypercalcemia type 2 (FHH2) caused by a germline loss-of-function Ga11 mutation. J Bone Miner Res 33: 32-41, 2018.

7. Gannon AW, Monk HM, Levine MA. Cinacalcet monotherapy in neonatal severe hyperparathyroidism: a case study and review. J Clin Endocrinol Metab 99:7-11, 2014.

8. Sarli M, Fradinger E, Zanchetta J. Hypocalciuric hypercalcemia due to de novo mutation of the calcium sensing receptor. Medicina (B Aires) 64: 337-9, 2004.

9. Bosco MB, Diehl M, Galich AM, Jäger V, Massaro E, Plantalech L. Hipercalcemia hipocalciúrica familiar en una paciente con mutación del receptor de calcio: forma atípica de presentación y tratamiento con cinacalcet. Actual Osteol 13: 69-79, 2017.

Descargas

Cómo citar

Ariel Sánchez y Eduardo Rossi (2019) «Un caso de hipercalcemia hipocalciúrica de causa genética en niño prepúber», Revista Médica de Rosario, 85(2), pp. 077-080. Disponible en: http://revistamedicaderosario.org/index.php/rm/article/view/24 (Accedido: 13abril2024).

Número

Sección

Casuística