Síndrome acrocalloso asociado a diabetes y baja talla: a propósito de un caso

Resumen

Introducción: el síndrome acrocalloso es una patología extremadamente infrecuente producida por una alteración genética. Las principales características son: retraso mental severo, agenesia del cuerpo calloso, polidactilia, hipertelorismo y frente ancha prominente. El distress respiratorio neonatal y las infecciones intercurrentes son la principal causa de mortalidad.
Caso clínico: paciente varón nacido a término de padres no cosanguíneos. Su talla fue de 45 cm y su peso 3,390 kg. A la evaluación clínica presentaba: sindactilia en manos y pies, pie valgo bilateral, frente ancha, cuello corto y criptorquidia bilateral. El screening neonatal fue normal. En su evolución manifestó retraso en la adquisición de
pautas del neurodesarrollo. A los 15 meses es hospitalizado a causa de una convulsión febril ocasionada por una bronquitis. Se realizó una resonancia de cráneo que visualizó un marcado adelgazamiento del cuerpo calloso sin alteraciones selares.
El paciente es evaluado por Endocrinología a causa de baja talla y laboratorios con glicemia alterada en ayunas. Ante la sospecha de algún síndrome congénito se solicita interconsulta con el Servicio de Genética Médica que identificó una deleción en heterocigosis desde el exón 2 al exón 15 del gen GLI3 compatible con “síndrome acrocalloso”.
Los ejes hormonales siempre fueron normales a excepción del somatotrófico donde presentó bajo nivel de IGF 1 y una prueba de arginina sin lograr estimulación de la hormona de crecimiento, diagnosticándose así su deficiencia.
Los perfiles glicémicos empeoraron hasta llegar a un diagnóstico de diabetes, por lo cual se decidió no comenzar el tratamiento sustitutivo con somatotrofina recombinante debido a su efecto desensibilizador de insulina.
Conclusión: nuestro paciente tuvo un diagnóstico de síndrome acrocalloso, patología es sumamente infrecuente.
Hay algunas características que coinciden con la literatura previa, como lo son la epilepsia, la criptorquidia y el padecimiento de infecciones respiratorias. Lo que difiere es la relación con la consanguinidad de los padres (no están emparentados).
Se diagnosticó diabetes posiblemente en relación con la mutación que presenta en el gen GLI3 ya que está descripto como elemento regulador del metabolismo glúcido. Además presentó déficit aislado idiopático de hormona de crecimiento, pero aún no comenzó con hormona de crecimiento por su alteración del metabolismo glúcido.
Se considera de importancia profundizar con investigaciones futuras acerca de la relación del síndrome acrocalloso con la diabetes y el déficit de somatotrofina.