Diabetes MODY 2 y 3: reporte de 4 casos con mutaciones nuevas

Autores/as

  • Javier Chiarpenello Coordinador del Servicio de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición del Hospital Provincial del Centenario, Rosario, Santa Fe, Argentina.
  • Agustín Fresco Concurrencia de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición del Hospital Provincial del Centenario
  • Ana Baella Miembro titular del Servicio de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición del Hospital Provincial del Centenario, Rosario.
  • M. Florencia Corbacho-Re Miembro titular del Servicio de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición del Hospital Provincial del Centenario, Rosario.
  • Brenda Fanelli Concurrencia de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición del Hospital Provincial del Centenario
  • Virginia Gorosito Concurrencia de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición del Hospital Provincial del Centenario

Palabras clave:

diabetes, MODY 2, MODY 3, mutaciones no reportadas, mutaciones no deletéreas

Resumen

Introducción: la diabetes MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) es un grupo de enfermedades monogénicas, de herencia autosómica dominante, que se caracterizan por la disfunción no autoinmune de las células β.
La hiperglucemia suele aparecer antes de los 25 años y se asocia con defectos primarios en la secreción de insulina.
Material y Métodos: estudio retrospectivo donde se incluyeron pacientes con Diabetes MODY diagnosticados en el Servicio de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición.
Resultados: se diagnosticaron un total de 4 pacientes: 3 casos de DBT MODY 2 y 1 casos de MODY 3. También se rescataron 4 pacientes más con diagnóstico de diabetes mellitus cuyos estudios genéticos arrojaron mutaciones no deletéreas de la enzima HNF1A pero que sin embargo presentan un comportamiento clínico compatible con diabetes MODY.
Discusión: en esta publicación se describen 3 pacientes Diabetes MODY 2 (dos de ellos hermanos) y 1 paciente con MODY 3 cuyas mutaciones en las enzimas no tienen precedentes bibliográficos. Además se exponen otros 4 casos con diagnóstico de diabetes mellitus que presentan mutaciones no deletéreas y negativas para MODY 2 y 3, pero que tienen comportamiento clínico similar.
Conclusión: la importancia es presentar tres mutaciones de Diabetes MODY 2 y una de MODY 3 no reportadas previamente en la literatura científica a nivel mundial.
Todos los pacientes tuvieron el comportamiento esperable de cada tipo de la enfermedad: los tipo 2 se encuentran estables solo con medidas higiénico-dietéticas al igual que el tipo 3 que se encuentra aún en edades tempranas.

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Publicado

2022-12-30

Cómo citar

Chiarpenello, J., Fresco, A., Baella, A., Corbacho-Re, M. F., Fanelli, B. y Gorosito, V. (2022) «Diabetes MODY 2 y 3: reporte de 4 casos con mutaciones nuevas», Revista Médica de Rosario, 88(3), pp. 143-150. Disponible en: https://revistamedicaderosario.org/index.php/rm/article/view/194 (Accedido: 29enero2023).

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