Diabetes MODY:

reporte de cuatro casos

Autores/as

  • Javier Chiarpenello Servicio de Endocrinología del Hospital Centenario de Rosario. Centro de Endocrinología de Rosario. Rosario; Santa Fe; Argentina.
  • M. Ailén Vidal Concurrente del Servicio de Endocrinología de Rosario. Rosario; Santa Fe; Argentina.
  • Ana Laura Baella Servicio de Endocrinología del Hospital Centenario de Rosario. Rosario; Santa Fe; Argentina.
  • Julia Bonino Concurrente del Servicio de Endocrinología de Rosario. Rosario; Santa Fe; Argentina.
  • María Victoria Pent Maria Concurrente del Servicio de Endocrinología de Rosario. Rosario; Santa Fe; Argentina.
  • Virginia Sermasi Concurrente del Servicio de Endocrinología de Rosario. Rosario; Santa Fe; Argentina.
  • María de las Nieves Laurenti Concurrente del Servicio de Endocrinología de Rosario. Rosario; Santa Fe; Argentina.
  • V. Castagnani Servicio de Endocrinología del Hospital Centenario de Rosario. Rosario; Santa Fe; Argentina.

Palabras clave:

MODY, gen glucoquinasa, diabetes, HNF1A, mutación

Resumen

Con el término diabetes MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) se denomina a un grupo heterogeneo de enfermedades monogénicas, que presentan en común una disfunción de las células β. Se conocen en la actualidad más de 800 mutaciones relacionadas a este tipo de diabetes. La más común es la diabetes MODY 2 debida a una mutación dentro del gen de la glucoquinasa. Su prevalencia se estima entre el 2-5% de los tipos de diabetes no insulinorequirientes. El presente trabajo describe cuatro mutaciones de diabetes MODY (tres tipo 2 y una tipo 3) diagnosticadas en el Servicio de Endocrinología Infantil del Hospital Centenario de la ciudad de Rosario, Santa Fe. Argentina.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Descargas

Publicado

2020-08-12

Cómo citar

Chiarpenello, J., Vidal, M. A. ., Baella, A. L. ., Bonino, J. ., Pent Maria, M. V. ., Sermasi, V., Laurenti, M. de las N. . y Castagnani, V. (2020) «Diabetes MODY: : reporte de cuatro casos», Revista Médica de Rosario, 86(2), pp. 84-88. Disponible en: https://revistamedicaderosario.org/index.php/rm/article/view/77 (Accedido: 16enero2021).

Número

Sección

Serie de Casos