Diabetes MODY:
reporte de cuatro casos
Palabras clave:
MODY, gen glucoquinasa, diabetes, HNF1A, mutaciónResumen
Con el término diabetes MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) se denomina a un grupo heterogeneo de enfermedades monogénicas, que presentan en común una disfunción de las células β. Se conocen en la actualidad más de 800 mutaciones relacionadas a este tipo de diabetes. La más común es la diabetes MODY 2 debida a una mutación dentro del gen de la glucoquinasa. Su prevalencia se estima entre el 2-5% de los tipos de diabetes no insulinorequirientes. El presente trabajo describe cuatro mutaciones de diabetes MODY (tres tipo 2 y una tipo 3) diagnosticadas en el Servicio de Endocrinología Infantil del Hospital Centenario de la ciudad de Rosario, Santa Fe. Argentina.
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