Diabetes MODY:

reporte de cuatro casos

Autores/as

  • Javier Chiarpenello Servicio de Endocrinología del Hospital Centenario de Rosario. Centro de Endocrinología de Rosario. Rosario; Santa Fe; Argentina.
  • M. Ailén Vidal Concurrente del Servicio de Endocrinología de Rosario. Rosario; Santa Fe; Argentina.
  • Ana Laura Baella Servicio de Endocrinología del Hospital Centenario de Rosario. Rosario; Santa Fe; Argentina.
  • Julia Bonino Concurrente del Servicio de Endocrinología de Rosario. Rosario; Santa Fe; Argentina.
  • María Victoria Pent Maria Concurrente del Servicio de Endocrinología de Rosario. Rosario; Santa Fe; Argentina.
  • Virginia Sermasi Concurrente del Servicio de Endocrinología de Rosario. Rosario; Santa Fe; Argentina.
  • María de las Nieves Laurenti Concurrente del Servicio de Endocrinología de Rosario. Rosario; Santa Fe; Argentina.
  • V. Castagnani Servicio de Endocrinología del Hospital Centenario de Rosario. Rosario; Santa Fe; Argentina.

Palabras clave:

MODY, gen glucoquinasa, diabetes, HNF1A, mutación

Resumen

Con el término diabetes MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) se denomina a un grupo heterogeneo de enfermedades monogénicas, que presentan en común una disfunción de las células β. Se conocen en la actualidad más de 800 mutaciones relacionadas a este tipo de diabetes. La más común es la diabetes MODY 2 debida a una mutación dentro del gen de la glucoquinasa. Su prevalencia se estima entre el 2-5% de los tipos de diabetes no insulinorequirientes. El presente trabajo describe cuatro mutaciones de diabetes MODY (tres tipo 2 y una tipo 3) diagnosticadas en el Servicio de Endocrinología Infantil del Hospital Centenario de la ciudad de Rosario, Santa Fe. Argentina.

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Publicado

2020-08-12

Cómo citar

Chiarpenello, J., Vidal, M. A. ., Baella, A. L. ., Bonino, J. ., Pent Maria, M. V. ., Sermasi, V., Laurenti, M. de las N. . y Castagnani, V. (2020) «Diabetes MODY: : reporte de cuatro casos», Revista Médica de Rosario, 86(2), pp. 84-88. Disponible en: https://revistamedicaderosario.org/index.php/rm/article/view/77 (Accedido: 5diciembre2024).

Número

Sección

Serie de Casos

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